استعاد طفل في الثامنة من عمره قدرته على المشي، بعد استخدام مركب موجود في مكمل غذائي شائع متاح دون وصفة طبية.
ووفقا لتقرير نشرته مجلة Nature العلمية، فإنّ الطفل الذي لم يكشف عن هويته، كان رياضيًا نشيطًا حتى صيف 2023 عندما بدأ يعاني من تدهور مفاجئ في قدرته على الحركة. وساءت حالته بسرعة لدرجة أنه أصبح بحاجة إلى كرسي متحرك في غضون أشهر قليلة.
ووصف الوالدان اللذان فضلا عدم الكشف عن هويتهما، التحول الدراماتيكي الذي حدث لابنهما لموقع STAT News، قائلين: "من كونه أسرع طفل في صفه ولاعب كرة قدم شغوف، أصبح يعاني حتى في المشي الطبيعي، مع عرج متكرر وسقوط مستمر". وبعد سلسلة من الفحوصات، تم تشخيص الطفل بحالة وراثية نادرة تسمى نقص إنزيم HPDL، وهي حالة تمنع الجسم من إنتاج كميات كافية من إنزيم CoQ10 الحيوي الذي يلعب دورا أساسيا في وظائف الخلايا.
وتكمن المشكلة في أن هذا النقص الوراثي يحدث عندما يرث الشخص نسختين متحورتين من جين HPDL المسؤول عن إنتاج إنزيم CoQ10.
ويؤدي هذا النقص إلى أعراض خطيرة تشمل فقدان السيطرة على العضلات، وصعوبات في المشي، وزيادة خطر الإصابة بنوبات عصبية.
وعندما تظهر هذه الحالة في مرحلة المراهقة المتأخرة، فإنها تسبب ضعفا وتيبسا عضليا لدى الأطفال الذين كانوا سابقا في صحة جيدة.
وبدأ الأطباء بعلاج الطفل بمكملات CoQ10، لكن فعاليتها كانت محدودة بسبب حاجز الدماغ الذي يمنع الجزيئات الكبيرة مثل هذا الإنزيم من الوصول إلى الدماغ.
وأوضح الدكتور مايكل باكولد، الأستاذ المشارك في علاج الأورام بالإشعاع بجامعة نيويورك والمشارك في الدراسة، أن "إنزيم CoQ10 آمن وفعال في علاج الأعراض خارج الدماغ، لكنه عديم الفائدة تقريبا في علاج الأعراض الدماغية بسبب عدم قدرته على عبور الحاجز الدموي الدماغي".